메디칼타임즈=허성규 기자건일제약이 출시한 소아 청소년 불면증 치료제 슬리나이토 미니서방정건일제약(대표이사 이한국)은 19일 소아용 불면증 치료제인 슬리나이토 미니서방정(멜라토닌)1mg과 5mg을 정식 출시했다고 밝혔다.슬리나이토 미니서방정은 이스라엘 Neurim사로부터 도입한 국내 최초 소아 및 청소년이 복용할 수 있는 불면증 치료제로써 건일제약이 국내 독점 개발권 및 판권을 보유하고 있는 제품이다.건일제약은 2023년 11월 15일과 11월 23일 식품의약품안전처로부터 슬리나이토 미니서방정 1mg과 5mg의 허가를 취득한 바 있다.슬리나이토 미니서방정은 수면 위생 개선으로 증상이 호전되지 않은 자폐스펙트럼 장애 또는 스미스-마제니스 증후군(SMS)을 가진 2세~18세의 소아 및 청소년의 불면증 치료에 효과가 있다.권장 초회 용량은 1일 1회 2mg이며, 불충분한 반응이 관찰되면 5mg까지 증량하고, 1일 최대 10mg까지 투여할 수 있다. 슬리나이토 미니서방정은 체내에서의 유효 성분의 방출 속도, 방출 시간 등을 조절한 서방형 제제이므로 씹거나 부수지 않고 통째로 복용해야 한다. 현재 국내 소아 및 청소년 환자를 대상으로 사용할 수 있는 수면제는 건일제약의 슬리나이토 미니서방정이 유일하며, 자폐스펙트럼장애(ASD) 및 스미스-마제니스 증후군 아동과 청소년을 대상으로 한 3상 임상시험에서 수면 개시, 수면 유지와 수면 지속 시간 개선을 확인한 바 있다.건일제약 관계자는 "그 동안 소아 및 청소년의 불면증 치료에 사용할 수 있는 약물의 한계로 인해 성인 수면장애에 사용되는 약물을 소아에게 허가 초과로 사용하고 있었다"며 "이번 슬리나이토 미니서방정 출시를 계기로 소아 청소년 불면증 치료를 위한 약물이 필요한 임상 현장의 니즈를 충족할 수 있을 것으로 기대된다"고 전했다.또한 슬리나이토 미니서방정은 지난 8월8일 슬리나이토 미니서방정은 유럽의약품청(EMA)의 약물사용자문위원회(CHMP)로부터 신경유전학적장애(NGD)를 가진 아동의 불면증 치료를 포함한 기존 적응증 확대 권고안에 긍정적인 의견을 채택받은 바 있어 멜라토닌 분비와 관련된 수면 장애가 있는 신경유전학적장애(NGD) 환자의 불면증 치료제로서의 역할도 수행 할 수 있을 것으로 예상했다.특히 "건일제약은 2014년 출시 된 서카딘 2mg와 이번 슬리나이토 출시를 통한 제품 라인업 강화로 소아와 성인의 불면증을 모두 치료할 수 있는 제품을 보유하게 됐다"며 "향후 국내 멜라토닌 성분 시장을 견인하는 것은 물론 블록버스터 제품으로서의 입지를 더욱 강화할 것으로 기대하고 있다"고 말했다. 

메디칼타임즈=이인복 기자영유아 검진 결과 등 최소한의 의료 기록만으로 2살 미만의 어린 아기의 자폐 위험을 예측하는 인공지능(AI) 모델이 나와 주목된다.현재 지속적인 체크리스트 점검과 평가 척도 적용 등 복잡한 과정을 거치지 않고 조기 진단의 가능성을 높였다는 점에서 상용화 가능성에 기대가 모아지고 있다.영유아 검진 등 기본적 의료 정보만으로 자폐 위험을 예측하는 인공지능 모델이 나왔다.현지시각으로 20일 미국의사협회지(JAMA)에는 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 조기 진단을 위한 인공지능 모델의 검증 연구 결과가 공개됐다(10.1001/jamanetworkopen.2024.29229).자폐 스펙트럼 장애는 의사소통과 사회적 상호작용에 어려움을 동반하는 신경 발달 장애로 유병률은 1%대를 기록하고 있다.문제는 평균 진단 연령이 60.48개월로 아이가 5~6살이 되어서야 진단이 가능하다는 것. 조기 개입할 수 있는 연령을 놓칠 가능성이 높다는 의미다.이는 복잡한 진단 도구에 기인한다. 현재 영유아의 자폐증 진단을 위해서는 체크리스트(M-CHAT-R/F)는 물론 부모의 발달 상태 평가, 자폐층 평가 척도 등의 선별 도구를 활용하기 때문이다.특히 이러한 도구는 대부분 영문을 기반으로 하고 있다는 점에서 인종, 국가별 차이가 나타나며 부모의 발달 상태 평가도 주관적 요소가 많다는 점에서 한계가 있었다.카롤린스카 연구소 크리스티나 타미미에스(Kristiina Tammimies) 교수가 이끄는 연구진이 머신러닝을 기반으로 하는 예측 모델 개발에 나선 것도 이러한 이유 때문이다.만약 자폐 스펙트럼 장애에 나타나는 예측 요인을 인공지능에게 학습시킬 수 있다면 빠르고 정확하게 조기 진단이 가능할 수 있다는 판단에서다.이에 따라 연구진은 미국 26개주에서 31개 대학병원을 찾은 3만 660명의 영유아들의 데이터를 기반으로 일반화 가능한 머신러닝 예측 모델을 개발했다. XGBoost 방식을 활용한 오토메드에이아이(AutMedAI)가 바로 그것이다.또한 이 모델을 1만 4790명의 참여자로 구성된 독립적인 데이터 세트를 통해 검증 연구를 진행했다. 대상은 2세 미만의 영아들이었다.그 결과 이 인공지능 모델은 수신자조작특성 곡선하면적(AUROC)가 0.895로 매우 높은 정확도를 나타냈다.AUROC는 인공지능 성능 평가의 대표적인 지표로 1에 가까울 수록 정확도가 높다는 것을 의미한다.또한 민감도 80.5%, 특이도 82%로 강력한 성능을 기록했다. 이를 통해 독립 코호트 데이터에 대한 검증에서도 AUROC는 0.790으로 범용 가능성을 입증했다.특히 연구진은 이러한 인공지능 모델 검증이 영유아 검진 등 기존에 이미 확보돼 있는 의료 기록 등만으로 이뤄졌다는 점에 의미를 두고 있다.다른 평가 척도나 도구를 활용하지 않아도 이미 병의원에 보관돼 있는 데이터만으로도 80%의 정확도로 자폐 위험을 예측할 수 있다는 의미가 되기 때문이다.크리스티나 교수는 "자폐 스펙트럼 장애의 경우 조기 진단과 개입이 예후를 크게 바꿀 수 있으며 궁극적으로 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있다"며 "그러한 의미에서 다른 평가 도구 없이 최소한의 의료 정보만으로 자폐 위험을 80% 정확도로 예측할 수 있다는 것은 매우 의미있는 일"이라고 설명했다.그는 이어 "특히 이번 연구가 2세 미만의 영아들을 대상으로 진행됐다는 점을 주목해야 한다"며 "매우 제한적인 정보만으로 조기 진단이 가능하다는 것을 보여준 것"이라고 밝혔다.

메디칼타임즈=이지현 기자분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수(고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수 공동연구)팀이 게놈의 일부인 '짧은 연속 반복 서열(Short Tandem Repeat, STR)'의 변이가 뇌 형성과 발달을 조절하는 유전자 네트워크에 영향을 미치는 것을 발견했다.이는 비유럽계 자폐스펙트럼 장애에서 자폐 원인이 되는 새로운 유형의 유전적 변이를 최초 규명한 연구다.좌:분당서울대병원 유희정 교수(정신건강의학과), 우: 고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수자폐스펙트럼 장애란 제한적이고 반복적인 행동에 흥미를 보이거나 의사소통 등 상호작용에 어려움을 보이는 복합적 신경 발달 장애다.유전성이 높다고 알려졌지만, 다양한 유전적 요인을 밝히지 못한 유전적인 연구가 많다. 특히, 기존 연구도 북미나 유럽인 대상이 많았으며, 한국인에 대한 연구는 전무한 실정이었다.어린 나이에는 뇌가 빠르게 성장하므로, 자폐스펙트럼을 조기에 진단 및 치료하면 경과가 좋다. 이에 유희정 교수팀은 한국계 자폐스펙트럼 장애의 유전적인 원인을 밝히고자 한국인 자폐스펙트럼 장애 634가구의 게놈을 분석했다.유희정 교수팀은 2104명(자폐스펙트럼 장애인 641명, 부·모 각 634명, 비자폐 형제 195명)의 유전자 1만2929개를 인공지능(AI)과 기계학습(머신러닝)을 활용해 분석했다.분석 결과 STR 변이가 수정기부터 출생까지의 유전자 발현과 염색체 조절에 큰 영향을 미치는 것을 확인했다. 이러한 변이는 전두엽 피질에 분포하는 유전자들에서 발견됐으며, 자폐스펙트럼 장애와 관련된 적응 능력과 사고 능력에 영향을 미쳤다.또한, 기존 해외 북미나 유럽인을 대상으로 한 연구에서 밝혀진 장애스펙트럼 장애의 원인인 유전자는 한국인의 특성을 온전히 설명하지 못했다. 따라서 한국인의 자폐스펙트럼 장애의 원인을 밝히기 위해선 한국인을 포함한 다양한 인종과 민족을 대상으로 연구해야 함을 시사했다.이번 연구는 한국 자폐스펙트럼 장애의 원인이 되는 새로운 유형의 유전적 변이를 규명한 최초의 연구로, 대부분 북미·유럽을 대상으로 하는 자폐스펙트럼 장애 연구에서 가장 대규모의 아시아인 가족을 대상으로 했다는 점에서 의의가 있다.분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수는 "자폐스펙트럼 장애는 조기에 진단하고 빠르게 치료를 받으면 좋은 성과가 있다"며 "자폐스펙트럼을 유발하는 유전자를 발견하기 위해 한국인을 대상으로 하는 자폐스펙트럼 장애의 유전변이 양상을 포괄적으로 연구할 계획"이라고 밝혔다.고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수는 "기존의 대규모 유전체 연구는 유럽인 중심으로 이뤄졌기에 한국인의 유전적 특성을 충분히 반영하지 못했다"며 "이번 연구로 한국 자폐스페트럼 장애에 관여하는 새로운 유형의 유전적 변이를 최초로 규명할 수 있었다"고 밝혔다.한편, 이번 연구는 과학기술정통부 바이오·의료기술개발사업 뇌질환극복사업 및 고려대 인성(仁星) 연구비 지원으로 진행됐으며, 국제 학술지인 정신의학 및 임상 신경과학(Psychiatry and Clinical Neuroscience, IF 11.9)에 게재됐다. 

메디칼타임즈=이지현 기자김효은 교수 손톱을 뜯는 아이, 밥을 두 시간씩 먹는 아이, 소리에 예민한 아이, 엄마와 떨어지면 불안해하는 아이…. 자녀를 키우며 ‘왜 우리 아이만 이렇게 예민할까’ 하는 걱정이 앞섰던 부모를 위한 육아 지침서가 발간됐다.서울아산병원 소아정신건강의학과 김효원 교수가 예민하고 불안한 아이의 다양한 유형과 사례를 통해 부모가 자녀를 이해하고 잘 키우는 방법을 안내하는 신간 '모든 아이는 예민하다' 를 최근 출간했다.예민한 기질을 가진 아이들은 감각, 인지, 감정, 관계 면에서 남다른 특징을 보인다. 이들은 때론 냄새, 소리, 타인의 표정 등 작은 자극에도 민감하게 반응하며 스트레스를 많이 받고, 사람이나 사물에 대한 애착도 강하다. 이러한 특징은 성장 단계마다 다양한 형태로 나타나며, 아이들은 교우관계나 학업 등 여러 측면에서 때론 어려움에 직면하게 된다.오랫동안 소아청소년의 심리상태를 연구하고 가족치료를 시행해 온 김효원 교수는 두 아이의 어머니이기도 하며, 첫째 딸이 '초예민' 유형에 속한다. 이러한 개인적 경험과 진료실에서의 다양한 사례를 바탕으로 예민한 아이들을 14가지 유형으로 나누어 상세히 소개하고 부모들이 자녀의 예민함을 이해하고 대처할 수 있는 방법을 제시한다.특히 잘 안 먹는 아이를 돕는 방법, 엄마와 떨어지는 것을 불안해하는 아이를 돕는 방법, 친구에게 매달리는 아이를 돕는 방법 등 구체적인 상황에서 예민한 아이들을 위해 부모들이 실제로 활용할 수 있는 내용을 담고 있다.또한 예민한 아이들이 청소년기에 겪는 어려움과 변화를 추적하여 부모들이 자녀의 성장과정을 더 잘 지원할 수 있도록 안내하며, 아이뿐만 아니라 부모가 예민한 경우 맞닥뜨릴 수 있는 상황과 대처방법도 함께 소개한다.서울아산병원 김효원(소아정신건강의학과) 교수는 "예민한 아이라고 기르기 까다롭고 어렵기만 한 것은 아니다. 부모가 아이의 예민함을 이해하고 부정적인 감정을 잘 관리할 수 있도록 도우면 예민함은 섬세함과 같은 장점으로 바뀔 수도 있다"고 말했다.저자 김효원 교수는 서울대학교 의과대학을 졸업하고 2012년부터 서울아산병원 소아정신건강의학과 교수로 재직하며 아동·청소년 발달 및 자폐스펙트럼장애 등을 중점적으로 연구해왔다.

메디칼타임즈=최선 기자최근 뇌전증 임신부가 복용하는 항경련제 성분 중 발프로에이트의 선천 기형 위험도가 가장 높은 것으로 나타난 가운데 자폐 위험도 역시 기타 약물 대비 가장 높다는 연구 결과가 나왔다.미국 하버드 T.H. Chan 공중보건대 소니아 에르난데스 디아스 등 연구진이 진행한 토피라메이트, 발프로에이트, 라모트리진 노출에 따른 자폐 위험 연구 결과가 국제학술지 NEJM에 21일 게재됐다(DOI: 10.1056/NEJMoa2309359).토피라메이트, 발프로에이트, 라모트리진은 모두 뇌전증에 사용되는 항경련제의 일종이다.뇌전증 여성의 경우 임신 중에도 항경련제 약물 중단이 쉽지 않다는 점에서 태아에 대한 영향 관계가 최근 집중 조명되고 있다.특히 이달 공개된 연구에선 레베티라세탐, 옥스카르바제핀 및 라모트리진에 노출된 신생아는 상대적으로 기형 위험도가 낮았지만 카바마제핀, 페노바르비탈, 발프로에이트는 위험도가 높은 것으로 나타난 바 있다.레베티라세탐의 기형 위험도는 2.5%였지만 발프로에이트는 9.9%에 달해 임신부에 있어 주의가 필요한 약제로 꼽힌다.연구진은 임신 중 발프로에이트의 사용은 태아의 신경발달 장애 위험 증가와 관련이 있다는 선행 연구에 따라 자폐증의 위험에도 영향을 미치는지 확인하는 코호트에 착수했다.2000년부터 2020년까지 미국의 임산부와 자녀의 인구 기반 코호트를 기반으로 항경련제 노출은 임신 19주부터 분만까지 처방전 기준으로 정의됐다.임신 후반기에 토피라메이트에 노출된 아이들의 자폐증 위험은 항경련제 비사용군과 비교했고, 양성대조군으로는 발프로에이트 사용군, 음성대조군으로는 라모트리진 사용군으로 설정했다.8세 때 자폐증 추정 누적 발병률은 항경련제에 노출되지 않은 소아의 전체 인구(419만 9796명)에서 1.9%였다.뇌전증이 있는 어머니에게서 태어난 아이들로 제한했을 때 발병률은 항경련제에 노출되지 않은 경우(8815명) 4.2%, 토피라메이트에 노출된 경우(1030명) 6.2%, 발프로에이트에 노출된 경우(800명) 10.5%, 라모트리진에 노출된 경우(4205명) 4.1%였다.항경련제에 노출되지 않은 경우와 비교한 성향 점수 조정 위험비는 토피라메이트에 노출된 경우 0.96, 발프로에이트에 노출된 경우 2.67, 라모트리진에 노출된 경우 1.00로 발프로에이트에서만 약 2.7배에 달하는 위험도 상승이 관찰됐다.연구진은 "자폐증 발병률은 항경련제에 노출된 아동에서 더 높았다"며 "기타 교란 요인을 조정한 후 토피라메이트 및 라모트리진에 대해서는 그런 위험도가 상당히 약화됐지만 발프로에이트만은 위험이 증가했다"고 경고했다.

메디칼타임즈=박상준 기자대장 건강을 다루는 정보서인 '똥이 약이다'가 출간됐다.이 책은 미국 플로리다대학교 소화기내과 사빈 하잔 교수, 폴란드계 호드 소화기내과 전문의 토머스 보로디 그리고 텍사스A&M대학교 생물학 석사 출신의 셀리 엘리워스가 공동으로 지은 책으로 지난 20년간 장내 미생물을 연구한 결과를 대중들을 위해 흥미롭게  풀어놨다.책에서 독자가 얻을 수 있는 정보는 크게 세 가지다. 대변 이식, 소화기 질환 그리고 장을 위한 식사법이다. 우선, 대변 이식을 누가, 언제, 어디서, 무엇을, 어떻게, 왜 하는지 하나하나 답한다. 2013년부터 미국과 캐나다에서 대변 미생물 이식(이하 '대변 이식', FMT, Fecal Microbiota Transplants)을 공식적으로 상용화했다. 다음으로, 소화기 질환 파트에서는 소화기 전체가 미생물로 가득 찬 하나의 우주라는 관점을 제시한다. 자세히 규명되지 않아 수수께끼에 둘러싸인 미생물이 질병과 어떤 관계가 있는지 살피면서, 저자는 건강이 장내 미생물군계(마이크로바이옴, microbiome)에 달렸다는 결론으로 독자를 자연스럽게 이끈다. 마지막으로, 장내 미생물을 배불리 먹이는 식단을 알려준다. 고구마부터 김치까지, 대장 건강에 필수적이면서 쉽고 빠르게 준비할 수 있는 음식을 독자에게 소개한다. 이 책을 읽으면 장에 좋고 나쁜 식품을 가려내는 기준이 명확히 자리 잡을 것이다. 분명한 점은 장내 미생물은 우리가 무엇을 먹는지에 따라 변한다는 사실이다.1부 <미생물의 정원>에서 소화관에서 발병하는 질환과 치료법을 개괄한다. 달라진 식습관과 도시 생활이 장내 미생물군계의 다양성을 줄였고, 이 때문에 현대인에게 질병이 만연해졌다고 말한다. 2부 <똥이 약이다>에서 대변 이식을 통해 미생물군계의 다양성을 되찾으면 현대 유행병을 치료할 수 있다는 가설을 제시한다. 크론병, 심장질환, 비만, 자폐증, 건선, 우울증, 과민대장증후군 등의 질환을 개선하는 데 대변 이식이 지닌 효과를 여러 사례를 통해 뒷받침한다. 다음 파트에서 독자들이 가장 궁금해 할 내용을 담았다. 3부 <대변 이식에 대한 모든 것>에서는 대변 이식 적응증, 투여 경로, 부작용 및 합병증, 대변 은행 등을 상세히 밝힌다. 4부 <대변 이식의 미래>에서는 대변 이식이 지닌 한계를 밝히고 미생물이 인간의 지배자일 수도 있다고 주장한다. 결론적으로 이 책은 우리의 미생물군계를 건강하게 되돌릴 수 있도록 독자가 실천하는 방향으로 이끈다.

메디칼타임즈=최선 기자간헐적 단식의 일종인 간헐적 에너지 제한(Intermittent energy restriction, IER)을 시행한 경우 장내 미생물에 긍정적인 영향을 미친다는 연구 결과가 나왔다.이완기 혈압, 공복 혈당 수치, 총 콜레스테롤, 다양한 지질 및 여러 주요 간 효소의 수치의 감소에 더불어 IER을 하는 동안 장내 미생물 다양성이 증가하고 병원성 대장균의 비율은 감소했다.중국 허난대학인민병원 징저우(Jing Zhou) 등 연구진이 진행한 체중 감소에서 뇌 기능과 장내 미생물군유전체의 동적 변화 연구 결과가 국제학술지 프론티어에 30일 게재됐다(doi.org/10.3389/fcimb.2023.1269548).간헐적 에너지 제한 식이요법이 장내 미생물에 긍정적인 영향을 미친다는 연구 결과가 나왔다.최근 간헐적 단식과 같은 에너지 제한 식이법이 다이어트 전략으로 유행하고 있지만 이런 식이법이 장내 미생물 균총을 의미하는 마이크로바이옴에 어떤 영향을 미치는지는 명확하지 않았다.징저우 교수는 중추신경계가 양방향 뇌-장-마이크로바이옴 축을 통해 상호 작용하고 그 과정에서 인체 내의 많은 미생물들이 비만, 당뇨, 자폐 등의 질환과도 관련이 있다는 보고가 나왔다는 점에 착안, IER이 마이크로바이옴 변화에 영향을 미치는지 조사에 착수했다.연구원들은 2018년 4월부터 11월까지 병원에서 체질량지수(BMI)가 28~45인 비만 성인을 25명을 모집했다.1단계에서 참가자들은 4일 동안 칼로리와 음식 종류에 제한 없이 정상적인 식단을 유지했고, 이후 IER 식사 단계에선 임상 영양사가 각 참가자의 기본 에너지 섭취량을 기반으로 탄수화물 55%, 단백질 15%, 지방 30%로 구성해 제공했다.고도로 조절된 금식 단계에는 32일동안 총 4단계에 걸쳐 각 참가자의 기본 에너지 섭취량의 2/3, 1/2, 1/3로 줄여 최종적으로 1/4만 제공했고, 마지막 단계는 30일간의 절제된 금식 기간이었다.장내 미생물의 변화를 확인하기 위해 각 금식 단계마다 혈액 및 대변 샘플을 수집해 메타게놈 시퀀싱을 수행했고, MRI를 사용하여 특정 뇌 영역의 활성을 확인했다.분석 결과 참가자의 체중은 평균 7.6 kg이 감소했고 IER 동안 체질량 지수, 체지방, 수축기 혈압 및 당화혈색소를 포함한 여러 지표에서 지속적이고 상당한 감소를 보였다.이어 이완기 혈압, 공복 혈장 포도당의 혈청 수치, 총 콜레스테롤, 다양한 지질 및 여러 주요 간 효소의 수치는 IER 동안 적어도 한 시점에서 크게 감소했다.IER을 하는 동안 비만과 관련된 뇌 영역의 활동을 감소됐고 보상 회로에서 뇌 활동에 큰 변화는 관찰되지 않았다.한편 엄격하게 통제된 금식 단계에서 장내 미생물 다양성이 증가해 프로바이오틱 피칼리박테리움 프로스니치, 파라박테로이데스 디스타소니스, 박테로이데스 유니포르미스의 존재비가 이 단계에서 크게 증가한 반면 병원성 대장균의 존재비는 여러 시점에 걸쳐 감소했다.징저우 교수는 "IER은 섭식 행동과 관련된 뇌 부위의 활동을 지속적으로 현저하게 감소시켰다"며 "일부 장내 세균의 존재비에 있어 중대하고 역동적인 변화를 유도했다"고 밝혔다.이어 "장내 미생물군 변화는 IER 개입의 다양한 시점에 걸친 뇌 활동 변화와 상관관계가 있었다"며 "이러한 데이터는 뇌와 장내 미생물 사이의 역동적인 상호 작용이 체중 감소에 중요한 역할을 한다는 것을 시사한다"고 결론내렸다.

메디칼타임즈=최선 기자최근 장내 미생물이 질환에 미치는 영향 관계에 대한 연구가 본격화되고 있는 가운데 헬리코박터 파일로리 감염이 치매 발병 위험을 높인다는 연구 결과가 나왔다.헬리코박터균에 감염된 경우 치매 위험이 최대 24% 상승했지만 살모넬균에 의해 발병하는 살모넬라증의 경우에는 치매 위험에 변화가 없었다.헬리코박터균 감염이 치매 위험을 높인다는 코호트 분석 결과가 나왔다.캐나다 퀘벡 주 몬트리올 맥길의대 안토니오스 도로스 교수 등 연구진이 진행한 헬리코박터 파일로리균 감염 후 알츠하이머병 발병 위험 상관성 연구 결과가 국제학술지 알츠하이머&디멘시아지에 13일 게재됐다(doi.org/10.1002/alz.13561).최근 장내 미생물에 대한 연구가 활성화되면서 장 미생물균총의 변화가 우울, 자폐, 치매의 발병까지 영향을 미친다는 결과가 속속 보고되고 있다.도로스 교수는 지난 몇 년간 수많은 전임상, 혈청학적, 사후 분석 연구를 통해 헬리코박터 파일로리와 같은 광범위한 감염성 병원체가 알츠하이머 발병에 영향을 미칠 수 있음이 나타났다는 점에 착안, 실제 연관성 분석에 착수했다.연구진은 영국의 Clinical Practice Research Datalink에서 50세 이상(1988~2017)의 모든 치매가 없는 사람을 대상으로 인구 기반 코호트를 구성했다.이후 새로 알츠하이머가 발병한 사례를 대조군과 일치시켜 헬리코박터 파일로리균 감염 여부에 따른 발병 위험도를 조건부 로지스틱 회귀 추정 교차비(OR)로 추정했다.치매가 없는 대상자 426만 2092명 중 평균 11년의 추적 기간 동안 총 4만 455명이 알츠하이머에 걸렸다.헬리코박터 감염 여부를 조사한 결과 감염자에서의 치매 발병 위험은 감염이 없는 사람 대비 11% 높았지만(OR 1.11), 살로넬라균 감염과 치매 발병 위험은 관련성이 없었다(OR 1.03).알츠하이머 발병 위험 증가는 헬리코박터 감염 10년 후 최고 24%에 도달했고 연령이나 성별에 따른 위험도에 변화는 없었다.도로스 교수는 "이번 코호트 분석 결과는 헬리코박터 파일로리 감염이 알츠하이머 발병의 잠재적인 수정 가능한 위험 요소라는 개념을 보여준다"며 "이는 개별화된 헬리코박터 파일로리 근절 프로그램과 같은 인구 기반 표적 개입의 영향과 비용 효율성을 평가할 무작위 임상시험의 필요성을 뒷받침한다"고 결론내렸다.

메디칼타임즈=이인복 기자망막 사진만으로 자폐 스펙트럼 장애(ASD)를 100% 잡아내는 인공지능 모델이 나왔다.자폐 스펙트럼 장애 진단을 위해서는 훈련받은 의료진의 지속적인 모니터링이 필요해 접근성에 한계가 있다는 점에서 과연 이 인공지능이 이를 해소하는 수단이 될 수 있을지 주목된다.망막 사진만으로 자폐 스펙트럼 장애를 100% 잡아내는 인공지능 모델이 나왔다.현지시각으로 17일 자마 네트워크 오픈(JAMA Network Open)에는 망막 사진을 활용한 자폐 스펙트럼 장애를 진단하는 인공지능(AI) 모델의 검증 연구 결과가 게재됐다(10.1001/jamanetworkopen.2023.47692).자폐 스펙트럼 장애는 사회적 의사 소통 장애를 기초로 매우 제한적인 관심사에만 반복적인 행동을 보이는 발달 장애 중 하나다.2020년 미국 질병 예방 통제 센터(CDC)에 따르면 자폐 스펙트럼 장애 유병률은 36명 중 1명으로 전 세계적으로 지속적으로 늘고 있는 추세.이에 대한 진단은 보통 체크리스트를 통한 보호자의 보고서를 기반으로 훈련받은 의료진에 의해 수행된다. 타인과의 눈맞춤 등 아이의 공동주의를 모니터링하며 의료진이 판단하는 방식이다.이로 인해 자폐 스펙트럼 장애에 대한 진단 지연 등의 문제는 현재 전 세계 학계가 공통적으로 고심하고 있는 난제 중 하나다.숙련된 의료진과 전문가가 상당한 시간을 들여 모니터링을 해야 진단할 수 있다는 점에서 물리적 한계로 인한 문제가 나타나고 있기 때문이다. 또한 전적으로 평가자의 주관에 의해 진단이 이뤄진다는 점도 한계로 꼽힌다.연세대 의과대학 의생명시스템정보학교실 박유랑 교수가 이끄는 연구진이 이에 대한 객관적 검사 방법으로서 망막 사진을 분석하는 인공지능을 고안한 배경도 여기에 있다.일부 연구에서 망막이 뇌의 구조적 이상을 간접적으로 평가할 수 있다는 보고가 있다는 점에서 이론적 배경이 있었기 때문이다.이에 따라 연구진은 2022년 4월부터 10월까지 자폐 스펙트럼 장애 진단을 받은 환자의 망막 사진을 전향적으로 수집하고 2007년부터 2023년 2월까지 후향적으로 수집된 대조군 사진을 조합해 958을 대상으로 총 1890개의 망막 사진을 수집했다.이후 딥 앙상블(deep ensemble)을 통해  학습을 진행한 인공지능 모델을 개발하고 이에 대한 정확도를 검증했다.그 결과 이 모델은 진단 정확도 면에서 수신기 작동 특성 곡선하 면적(AUROC)이 1.0을 기록했다. 1에 가까울 수록 정확도가 높다는 것을 의미한다는 점에서 사실상 100%를 기록한 셈이다.마찬가지로 민감도와 특이도, 정확도 또한 모두 100%를 기록했다. 망막 사진만으로 100% 자폐 스펙트럼 장애를 객관적으로 진단할 수 있다는 의미다.또한 이 모델은 중증도를 구분하는 기능도 충분히 수행했다. 실제로 경증, 중증 구분을 진행한 결과 민감도는 58%, 특이도는 74%, 정확도는 66%를 보였다.아울러 보정 성능과 관련해 딥 앙상블 모델이 당연하세도 단일 모델모다 성능이 좋았다. 80대 20 분할이 수신기 작동 특성 곡선하 면적이 0.71을 기록한 반면 90대 10 분할은 평균 0.79를 기록했다.연구진은 "이번 연구는 망막 사진이 자폐 스펙트럼 장애 진단을 위한 매우 객관적인 도구가 될 수 있다는 것을 시사한다"며 "또한 마찬가지로 중증 심각도를 선별하기 위한 가능성도 보여줬다"고 설명했다.이어 "자폐 스펙트럼 장애의 주요 목표가 시의적절한 치료적 개입을 위한 조기 발견이라는 점을 고려해도 이 모델은 현재 진단 평균 연령인 60개월보다 빠르게 적용할 수 있다는 점에서 매우 유용할 것으로 기대된다"고 밝혔다.

메디칼타임즈=최선 기자최근 몇 년 동안 인공지능(AI) 기술은 의료 분야에서 빠르게 발전하며 임상 의사들의 업무에 큰 변화를 예고하고 있다. 영상 진단 영역에서의 활용이 두드러지지만 심전도 신호를 기반으로 한 다양한 질환 예측 인공지능도 상용화 단계를 넘어선 만큼 인공지능의 보편적 활용은 예정된 미래라는 것.초기 연구가 인공지능을 임상 영역에서 활용 가능할 정도의 신뢰성을 갖췄는지를 확인하는 탐색 연구가 주를 이뤘다면 현재는 가능성 탐구는 끝났다는 평이다. 실제 인간이 수행한 검진 데이터를 기반으로 학습 시켰을 때 비슷하거나 더 나은 수준의 진단 능력을 보이면서 연구 방향도 전문의와의 직접 대결 양상으로 흐르고 있다.벌써부터 일부 연구에선 인공지능이 전문의를 앞선 것으로 나타난 상황. 논의의 주제는 고도화된 인공지능이 전문의를 대체할 수 있냐는 것으로 변모하고 있다. 기술 만능주의를 경계하는 목소리 역시 만만치 않다. 의료사고에 있어 책임소재가 불분명해 어디까지나 의료진 판단의 보조 수단으로 활용될 뿐 전문가를 대체한다는 건 지나친 확대해석이라는 것이다.최근 연구 흐름은 어떨까. 인공지능이 과연 전문의들을 대체할 정도의 양질의 판단을 내놓는 것일까. 인공지능을 개발하는 의료진, 인공지능을 활용해 스마트병원을 구축한 병원장 등에게 인공지능을 둘러싼 미래에 대해 물었다.▲가능성 탐색에서 인공지능 우월론으로최근 인공지능의 연구 동향은 전문의와의 직접 대결 양상으로 변모하고 있다. 누적된 학습을 통해 인공지능이 고도화되면서 실제 성능을 확인하기 위해선 필드 테스트에 준하는 인간과의 직접 비교가 불가피하기 때문. 그 결과는 어떨까.인공지능 학습이 고도화되면서 인공지능과 전문의간 진단 정확도를 직접 비교하는 연구가 활성화되고 있다(pubmed 캡쳐).이달 20일 공개된 국내 현직 의대 교수가 만든 심전도(ECG) 분석 인공지능은 고칼륨혈증 진단 정확도와 평가자간 일치율 등에서 전문의 수준을 앞질렀다.분당서울대병원 응급의학과 김중희 교수가 이끄는 다기관 연구진은 고칼륨혈증으로 진단된 환자 64명과 그렇지 않은 환자 61명 등 총 125명을 대상으로 ECG 버디와 응급의학과 전문의 5명간 진단과 분석 결과를 비교했다.분석 결과 ECG 버디는 고칼륨혈증 진단에 있어 곡선하면적(AUCROC)가 0.902를 기록했다. 곡선하면적이 1에 가까울 수록 정확하다는 의미로 응급의학과 전문의 5명의 평균 곡선하면적은 0.662로 상대적으로 낮았다. 정확도 면에서 인공지능 어플리케이션에 비해 크게 떨어졌다는 의미다.다른 지표에서도 ECG 버디는 민감도 0.797, 특이도 0.934, 음성 예측도 0.815, 양성 예측도 0.927를 보인 반면 응급의학과 전문의는 평균 민감도 0.203, 특이도 0.934, 음성 예측도 0.527, 양성 예측도 0.765로 인공지능에 비해 뒤쳐졌다.직접 비교 연구는 해외에서도 활성화되고 있다.이달 공개된 덴마크 방사선연구소 카밀라 판듀로 닐슨 등이 진행한 연구(DOI:10.1080/0284186X.2023.2256958)는 두경부암 환자에서 인공지능과 종양 전문의가 고위험 장기 윤곽을 얼마나 정확하게 잡아내는지 비교했다.덴마크 두경부암 그룹(DAHANCA) 임상 35에 참여한 63명의 환자는 지역 DAHANCA 센터의 CT와 양성자 센터의 CT 데이터를 가지고 있었다.nnU-Net을 기반으로 하는 전국 단위 신경망을 사용해 각 환자에 대한 두 스캔 모두에서 위험 장기(Organ at risk, OAR)의 윤곽을 처리했다. 일치도는 의료 영상 분석에서 분할 결과의 정확성을 평가하는 DSC 점수와 평균 표면 거리(MSD)를 사용해 계산했다.분석 결과 인공지능의 윤곽은 종양 전문의보다 훨씬 나은 일관성을 보였다. DSC의 중앙값 및 사분위간 범위는 인공지능 및 전문의의 경우 각각 0.85 대 0.68, MSD의 중앙값 및 사분위간 범위는 각각 0.9mm 대 1.9mm였다.10월 공개된 인공지능 대 외과의사의 응급 수술 위험도 예측 비교 연구(DOI:10.1097/TA.0000000000004030)에서도 인공지능이 대부분 항목에서 더 정확했다.매사추세츠 종합병원 응급의학과 모하메드 모헤브 등 연구진은 스마트폰 기반의 응급 수술 위험도 예측 인공지능(Predictive Optimal Tree in Emergency Surgery Risk, POTTER)과 외과의사의 수술 위험 추정치를 비교하는 연구를 진행했다.2018년 5월부터 2019년 5월 사이에 대형 4차 진료소에서 EGS를 받은 총 150명의 환자가 수술 후 30일 결과(사망률, 패혈성 쇼크, 인공호흡기 필요, 수혈이 필요한 출혈, 폐렴)에 대해 전향적으로 추적 관찰했다.스마트폰 기반의 응급 수술 위험도 예측 인공지능(POTTER)의 수술 위험 추정치는 외과의사를 상회했다.분석 결과 인공지능 POTTER는 패혈성 쇼크(AUC: 0.816 대 0.820)를 제외한 모든 결과에서 전문의를 앞질렀다.사망률 AUC는 인공지능이 0.880, 전문의가 0.841이었고 인공호흡기 의존성은 각각 0.928 대 0.833, 출혈은 0.832 대 0.735, 폐렴은 0.837 대 0.753였다.연구진은 "인공지능 위험도 계산기 POTTER는 응급실 환자의 수술 후 사망률과 결과를 예측하는 데 있어 외과의사의 판단을 능가했다"며 "이를 보조로 사용했을 때 외과의사 개인의 위험도 예측을 향상시켰다는 점에서 수술 전 환자를 상담할 때 진료 보조 툴로 유용할 수 있다"고 결론내렸다.29일 종료된 북미영상의학회 연례회의(RSNA 2023)에서도 고도화된 자폐증 진단 인공지능이 이목을 집중시킨 바 있다.24~48개월 사이 소아 226명(자폐증 진단 126명, 정상 100명)에 대한 진단 결과 인공지능은 자기공명영상(DT-MRI)만으로 자폐증을 98%의 정확도로 잡아냈다.인공지능이 지속적으로 승전보를 울린 가운데 국내에서도 최대 규모의 인공지능 대 응급의학과 전문의의 판독 결과를 직접 비교하는 전향적 임상 연구가 진행되고 있다.심전도 AI 분석업체 메디컬에이아이는 심전도 기반 심근경색 진단율 비교 임상 결과를 내년 상반기 내놓는다는 계획. 2022년도 3월부터 진행된 임상은 전국 18개 응급실에서 가슴 통증으로 내원한 환자에 대한 인공지능과 전문의의 진단 정확도를 비교하도록 설계됐다.메디컬에이아이 관계자는 "기존 데이터를 가져와 후행적으로 분석한 것이 아닌 전향적 진행된 연구"라며 "국내에서 최대 규모 임상일뿐 아니라 이 정도 인원이 참여한 것은 세계에서도 AI 관련 임상으로는 유례를 찾아보기 힘들다"고 말했다.이어 "참여 대상자 모집과 임상이 지난 달 마무리가 돼 현재 임상 결과 분석 작업에 들어간 상태"라며 "내년 1분기 쯤 연구 결과 공개가 예상되는데 최대한 연구 논문의 질을 끌어올려 유명 저널 게재를 목표로 하고 있다"고 밝혔다.▲AI 만능 아냐…임상 설계·변수 따라 성능 편차해외에서는 광범위한 연구가 누적되면서 여러 연구를 종합해 분석하는 메타분석의 단계까지 접어들었다.선종 및 용종 검출을 위한 대장내시경 인공지능의 성능 연구(DOI:10.1016/j.gie.2020.06.059)는 5개 무작위 대조 연구(4354명)를 메타분석했고, 내시경 영상에서 헬리코박터 파일로리 감염 예측을 위한 인공지능 진단검사 정확도 연구(DOI:10.2196/21983)는 RCT 8개(1719명), 상부 GI 병변 검출의 정확도 연구(DOI:10.1016/j.gie.2020.06.034)는 23개의 연구(96만 9318개 이미지)를 분석했다.이외에도 다양한 연구에서 인공지능의 진단 성능이 전문의를 앞서거나 최소한 동등한 수준으로 나왔지만 이에 대한 반론도 만만치 않다.인공지능의 진단 정확도의 비교 잣대인 임상 전문가의 '수준'에 따라 연구 결과가 혼재되는 등 임상 설계의 변수를 감안해야 한다는 것. 게다가 연구 성과물은 주로 인공지능이 최적의 성능을 나타내는 분야에서 진행됐기 때문에 이를 일반화시켜 인공지능은 만능이라는 공식을 세울 수 없다는 것이다.실제로 방사선 전공의와 인공지능의 흉부방사선 영상 판독 결과를 비교한 임상(DOI:10.1001/jamanetworkopen.2020.22779)에서 인공지능의 평균 이미지 기반 민감도 AUC는 0.716, 방사선 전공의는 0.720였고, 양성 예측도는 각각 0.730, 0.682, 특이도는 각각 0.980, 0.974로 평가 항목마다 다른 양상이 나타난다. 학습 데이터를 바꾼 경우 인공지능의 AUC 값은 0.807에서 0.772로 바뀌었다.프랑스 파리 호텔듀병원 방사선학과 마티외 코헨 등 연구진은 방사선 전문의와 인공지능간 손목 골절 검출 정확도를 비교한 연구(DOI:10.1007/s00330-022-09349-3)도 조건 변경에 따른 다른 결과 가능성이 제시된다.연구는 2017년 1월부터 2019년 12월 사이에 손목 외상을 입은 637명의 환자와 관련한 1917장의 X-ray 영상을 기반으로 아직 숙련되지 않은 초기 방사선 전문의와 인공지능이 각각 골절을 진단했다.선임 방사선 전문의들이 보고한 골절은 247명의 환자에서 총 318건이었는데 이에 대한 인공지능의 검출 민감도는 83%였고, 초기 방사선 전문의들은 76%였다. 다만 특이도는 두 그룹 모두 96%로 같았다.영상의학회 관계자는 "두 연구에서 인공지능의 비교 대상이 전공의나 비숙련 전문의로 설정됐지만 이를 전문의나 숙련된 전문의와의 비교로 바꾸었다면 충분히 다른 연구 결과가 나올 수도 있다"며 "적응증마다 무엇을 기준으로 판별할지, 판별의 가중치를 어떻게 할지 등 변수가 많아 단순히 인공지능과 인간 중 누가 더 뛰어나다는 식으로 말하기 어렵다"고 지적했다.▲AI가 의료진 대체한다? "진료 효율화 도구"인간과 인공지능의 직접 비교 임상이 활성화되면서 다른 방향의 접근도 활성화되고 있다. 바로 인공지능을 진단 보조 도구로 결합했을 때 임상 결과를 개선할 수 있는지 여부, 즉 대결이 아닌 협업의 관점이다.피부과 전문의의 흑색종 분류 정확도에 미치는 인공지능 효과 연구(DOI:10.2196/18091)에서 평균 민감도와 정확도는 인공지원 지원으로 크게 증가했다(59.4% 대 74.6%).이와 유사하게 CT를 통한 코뼈 골절 진단에 있어서의 인공지능 지원 연구는 인공지능 사용 시 민감도 94.00±3.17을 기록, 의료진의 독자적인 진단의 83.52±10.16을 상회했고 특이도(89.75±6.15, 77.55 ± 11.38) 및 AUC(0.92±0.04, 0.81±0.10)도 협업의 당위성을 설명했다.연구진은 "AI의 도움으로 1~5년 저숙련 또는 6~10년의 경력을 가진 전문의에서도 민감도, 특이도 및 AUC가 유의하게 향상됐다"며 "인공지능 모델은 코뼈 골절의 위치를 파악하기 위해 경험이 부족한 의사와 방사선사가 진단 성능을 개선하는 데 도움이 될 수 있다"고 결론내렸다.딥러닝 기반의 인공지능 알파고가 인간과의 대결에서 승리한 이후 오히려 인공지능 프로그램을 통한 기보 학습이 활발해진 것처럼 비슷한 형태의 협업 내지 학습이 임상 현장에서도 이뤄질 수 있다는 것.딥러닝 기반의 진단 모델보다는 진단 보조와 행정 업무 효율화 측면의 인공지능이 먼저 보편화될 것으로 전망된다.  은평성모병원이 세계 최초로 도입한 인공지능 음성인식 모바일 전자간호기록 플랫폼'Vobile ENR'.이런 인식을 반영하듯 의학한림원은 30일 의과대학 교육에 적용 가능한 인공지능 과정을 제안하기 위한 '의료 AI 교육과정 개발 가이드라인 및 모델' 공청회를 연다. 공청회 주요 논의 사항으로는 의학한림원의 연구진이 개발한 의료 인공지능 역량과 한국의과대학ㆍ의학전문대학원협회의 기본의학교육 졸업성과 연계 방안, 필수 및 선택 과목의 편성 기준 등이 포함돼 사실상 의료 영역에서의 인공지능 접목 및 활용이 필수 불가결한 요소로 자리잡았음을 시사했다.  심전도 분석 인공지능 SW를 개발한 권준명 메디컬에이아이 대표(심장학회 스마트헬스연구회 이사)는 "임상 현장에서의 인공지능 활용은 보편화되고 대중화되는 단계를 넘어 필수적인 보조 진단 기기로 자리 잡을 것으로 예상한다"며 "인공지능은 의료진의 합리적인 의사 결정을 도와주는 보조 도구이지 결코 경쟁자나 의료진의 대체자가 아니"라고 강조했다.필름 기반의 영상 이미지 자료가 디지털 시대로 변하며 PACS 시스템으로 통합된 것처럼 인공지능 진단툴은 시간 문제일뿐 임상의사결정지원시스템(CDSS)으로 융합될 수 있다는 게 전문가들의 판단.주로 딥러닝 기반으로 학습한 인공지능이 진단에 활용되는 반면 대규모 언어 모델 기반(LLM)의 인공지능은 자연어 처리를 통한 진단 보조와 행정 업무 효율화에 기여한다.진단 관련 인공지능은 다양한 적응증에 대한 신뢰도 확보 및 검증에 시간이 소요되는 만큼 효율화 측면에서의 인공지능이 먼저 임상 현장의 풍경을 바꿀 것으로 예상된다.올해 2월 은평성모병원은 세계 최초로 인공지능 음성인식 모바일 전자간호기록 플랫폼 'Vobile ENR'(Electronic Nursing Record)을 도입한 바 있다.배시현 병원장은 "스마트병원 구축의 핵심은 인공지능으로, 업무 효율화를 중심으로 한 인공지능이 먼저 대중화될 것으로 본다"며 "실제로 인공지능 음성인식 플랫폼을 도입한 결과 많은 직원들이 환영하고 있다"고 밝혔다.그는 "수기 입력없이 혈압과 맥박, 약 처방 확인 내역, 간호 기록 등을 말로 하면 자동으로 텍스트로 변환돼 입력이 된다"며 "이는 병원 시스템과 연결돼 있어 어디서든 말로 입력을 해도 다 기록이 되기 때문에 이제 손으로 쓰는 일은 보기 힘들어 졌다"고 말했다.이어 "처음 2개 병동으로 시작해서 지금은 6층부터 15층까지 다 인공지능 음성인식 플랫폼을 활용한다"며 "최근에도 일산 쪽 병원에서 참관 요청이 와 시연해주고 다양한 병원들이 벤치마킹하고 있어 이런 플랫폼 보급이 더 확대될 것"이라고 전망했다.

메디칼타임즈=이인복 기자자기공명영상(DT-MRI)만으로 자폐증을 98%의 정확도로 잡아내는 인공지능(AI)이 나와 주목된다.현재 자폐증 치료에 있어 가장 큰 허들이 진단 지연이라는 점에서 전문가들은 마침내 조기 진단의 획기적 전환점이 될 수 있다는 평가를 내놓고 있다.오는 26일 개막하는 북미영상의학회 연례회의(RSNA 2023)에서 자폐증 진단 인공지능 모델이 공개될 예정이다.오는 26일부터 29일(현지시각)까지 미국 시카고에서 열리는 북미영상의학회 연례회의(RSNA 2023)에서는 자폐증 진단 AI의 효용성에 대한 연구 결과가 공개될 예정이다.자폐증은 발달장애의 일종으로 언어와 의사소통에 장애가 생기며 이로 인해 인지 발달이 저하되는 증상이 나타난다.치료는 보통 언어 훈련과 놀이치료, 행동치료 등 전방위적 통합 치료가 이뤄지며 적어도 5세 이전에 치료를 받아야 최상의 결과를 내는 것으로 보고되고 있다.문제는 역시 진단이다. 영아기에는 사회적 활동이 거의 없는데다 언어 등의 발달 또한 아이마다 성장 속도가 다르다는 점에서 증상을 의심하고 의료기관을 찾는 나이가 보통 3세 이후가 되는 이유다.또한 3세 이전에는 언어나 의사 소통이 원활하지 않다는 점에서 의료기관을 찾더라도 진단과 검사가 쉽지 않은 것도 한계로 꼽힌다.미국 루이빌대 모하메드(Mohamed Khudri) 교수가 이끄는 연구진이 개발한 자폐증 진단 인공지능에 관심이 쏠리는 배경도 여기에 있다.만약 DT-MRI만으로 자폐증을 정확하게 진단할 수 있다면 조기 진단과 치료에 획기적 전환점이 될 수 있기 때문이다.이에 따라 연구진은 뇌의 각 영역간 연결 수준을 나타내는 이미징 마커를 추출하고 머신러닝을 통해 알고리즘을 인공지능에 학습시켰다.또한 연구진은 자폐증 뇌 영상 데이터 교환(Autism Brain Imaging Data Exchange-II)이라는 커뮤니티를 통해 얻은 24~48개월 사이 어린이 226명의 데이터를 이 인공지능에 대입해 성능을 평가했다.이 데이터에는 자폐증 진단을 받은 영유아 126명과 정상적인 발달을 하고 있는 어린이 100명의 뇌 MRI 영상이 포함됐다.그 결과 이 인공지능은 전체 정확도 98.5%라는 매우 높은 성능을 보이며 가능성을 입증했다. 민감도는 97%, 특이도는 98%를 기록했다.적어도 100명의 자폐증 환아 중 97명이상은 정확하게 자폐증이라고 진단할 수 있다는 것을 보여준 셈이다.연구진은 이 인공지능이 자폐증의 조기 진단에 획기적인 역할을 할 것으로 기대하고 있다. 또한 협조가 쉽지 않은 영아를 대상으로 하는 진단에 효율성을 높일 수 있을 것으로 보고 있다.모하메드 교수는 "미국질병통제예방센터(CDC)의 2023년 자폐증 보고서에 따르면 자폐증 환아 중 3세 이전에 진단을 받은 경우가 절반도 되지 않는다"며 "특히 이 중 30%는 8세가 넘어서야 진단이 되는 문제가 있었다"고 설명했다.그는 이어 "이 인공지능을 활용하면 3세 이전에 자폐증을 98% 잡아낼 수 있다는 점에서 조기 진단과 치료에 획기적 전환점을 제공할 것"이라며 "또한 아이의 협조 없이 MRI 영상만으로 진단이 가능하다는 점에서 의료진의 업무를 최대 30% 이상 줄일 수 있을 것으로 기대하고 있다"고 밝혔다.

메디칼타임즈=최선 기자임신 시기 항우울제인 선택적 세로토닌 재흡수 억제제(SSRI)를 사용하면 향후 자손의 뇌 발달 변화에 영향을 미친다는 코호트 분석 결과가 나왔다.네덜란드 에라스무스 대학교 의료 센터 도구칸 콕(Dogukan Koc) 등 연구진이 진행한 태아기 항우울제 노출과 뇌 형태학적 변화 연구 결과가 국제학술지 JAMA에 30일 게재됐다(doi:10.1001/jamapsychiatry.2023.3161).네덜란드의 코호트 분석 결과 태아의 SSRI 노출 시 뇌의 구조적 변화를 유발하는 것으로 나타났다. 임신 중 항우울제 치료, 특히 SSRI 치료에 대한 임상적 의사 결정은 어려운 편이다. 특히 최근 연구에서 SSRI 사용 후 조산 및 기형의 위험, 자폐증 위험이 보고되면서 태아에 일정 부분 영향을 미친다는 우려가 고개를 들고 있다.연구진은 SSRI가 실제 태아의 뇌 발달에 영향을 미치는지 확인하기 위해 심리적, 정신적인 부분 대신 뇌량 및 대뇌 회백질과 같은 뇌 구조 변화 여부에 초점을 맞췄다.네덜란드 로테르담의 R 세대 연구를 토대로 2002년 4월 1일부터 2006년 1월 31일 사이에 출산 예정일이 있는 모든 임신부를 등록했다.산모의 SSRI 사용은 약국 기록으로 확인했고, 임신 중기 및 출산 후 2개월과 6개월에 참가자들은 간략한 증상 목록을 사용해 우울증 증상을 보고했다.이들을 ▲임신 중 SSRI 사용(n = 41) ▲임신 전에만 SSRI 사용(n = 77) ▲산전 SSRI를 사용하지 않은 산전 우울증(n = 257) ▲산후 우울증 증상만(n = 74) ▲SSRI 비노출(n = 2749)까지 5개 그룹으로 나눠 7세에서 15세 사이의 자기공명영상으로 전체 및 피질 뇌 용적을 포함한 자손의 뇌 형태를 측정했다.총 산모-유아 3198 쌍을 대상으로 분석한 결과 산모의 SSRI 노출을 비노출과 비교했을 때, 산전 SSRI 사용은 7세에서 15세까지 지속되는 소아의 대뇌 회백질 감소와 관련이 있었고 뇌량의 증가는 더 커졌다.회백질에는 전체 신경세포의 약 67%가 모여 있으며 언어, 감각, 운동  등 인간의 사고와 행동을 수행하는 제반 정보 처리를 담당한다. 따라서 대뇌 회백질 감소는 해당 영역 기능에 부정적 영향을 미쳤을 가능성이 있다.또 출생 전 SSRI에 노출된 소아는 편도체 부피가 급격히 증가한 것으로 나타났다.연구진은 "코호트 연구의 결과는 태아기 SSRI 노출이 자손의 감정 조절과 관련된 뇌 영역의 발달 궤적 변경과 연관될 수 있음을 시사한다"며 "이러한 발견의 기능적 의미에 대해서는 추가 연구가 필요하다"고 덧붙였다.

메디칼타임즈=이인복 기자초당 120회의 안구 데이터를 수집해 12분만에 자폐를 매우 정확하게 진단하는 기술이 나와 주목된다.자폐의 가장 큰 문제 중 하나였던 지연 진단 문제를 획기적으로 해결할 수 있는 기반이 되기 때문이다. 특히 이 기술이 미국 식품의약국(FDA) 허가를 받고 임상에 투입된다는 점에서 과연 조기 진단에 얼마나 효과를 거둘지 이목이 쏠리고 있다.시청각 장치를 통해 안구 데이터를 수집해 12분만에 자폐를 진단하는 기술이 나왔다(사진=마커스 자폐증 센터 제공).6일 의료산업계에 따르면 미국 식품의약국(FDA)은 마커스 자폐증 센터(Marcus Autism Center)가 개발한 최초의 바이오마커 기반 안구 추적 진단 기술 얼리포인트(EarliPoint)를 허가한 것으로 확인됐다.이 기술은 16개월에서 30개월 사이의 소아 자폐를 진단하는 기술로 빠르게 환아의 안구 데이터를 수집해 클라우드로 전송, 빅데이터를 분석해 자폐 여부를 알려주는 것이 핵심이다.자폐의 지연 진단 문제는 미국을 포함해 세계 각국에서 사회적 문제가 되고 있는 부분 중 하나다.24개월 미만의 소아는 말과 행동 발달이 느린 만큼 자폐를 의심할 만한 지표를 발견하는 것이 쉽지 않은 이유다.또한 만약 부모다 일차 진료 의사들이 자폐를 의심해도 이를 명확히 진단할 수 있는 전문가가 부족해 진료 예약 등에 어려움을 겪는다는 점에서 진단이 지연되는 문제가 있었다.실제로 미국에서 이뤄진 연구를 보면 미국 소아 36명 중 1명이 자폐를 앓고 있지만 대부분이 전문가 수의 부족과 접근의 어려움 등으로 평균 5세까지 진단이 지연되고 있는 상태다(10.15585/mmwr.ss6503a1).마커스 자폐증 센터 의료진이 이에 대한 진단 도구와 기술 개발에 나선 것도 이러한 배경 때문이다. 전문가의 개입없이 자폐를 빠르게 진단할 수 있다면 이러한 문제를 해결할 수 있다는 기대감에서다.이에 따라 연구진은 초당 120회 환아의 안구 추적 데이터를 수집해 클라우드 서버에 전송, 일반적인 발달 양상을 보이는 소아와 비교 분석을 진행하는 기술을 개발했다.어린이의 순간 행동을 수집해 클라우드 서버에 저장된 수천가지 지표를 비교 분석해 자폐를 진단하는 방식. 이 모든 과정에 걸리는 시간은 12분에 불과하다.그렇다면 이번에 FDA 승인을 받은 얼리포인트는 과연 얼마나 자폐를 빠르고 정확하게 잡아낼 수 있을까.이에 대한 궁금증을 해소할 수 있는 연구가 현지시각으로 5일 미국의사협회지(JAMA)를 통해 공개됐다.이 연구는 16개월에서 30개월 자폐 의심 환아 1089명을 대상으로 전향적 이중 맹검 대조 임상을 통해 얼리포인트의 유효성을 입증하기 위해 진행됐다.연구 결과 이 기술의 곡선 아래 면적(AUC)는 0.90에 달했다. 곡선 아래 면적이 1에 가까울 수록 더욱 정확하다는 것을 의미한다.통계적으로도 정확도는 우수했다. 민감도는 81.9%를 기록했으며 특이도는 89.9%였다. 또한 언어 능력과 비언어적 인지 능력에 대한 참조 표준 평가 차이는 95%에 달했다.적어도 10명 중 9명은 12분만에 자폐를 잡아낼 수 있다는 의미가 된다.연구진은 이 기술이 자폐의 지연 진단으로 인한 의학적, 사회적 손실을 최소화하고 조기 진단을 통한 대처를 도울 수 있을 것으로 기대하고 있다.연구를 주도한 마커스 자폐증 센터 아미 클린(Ami Klin) 박사는 "자폐의 지연 진단 문제는 이미 사회적 문제로까지 번져가고 있는 상황"이라며 "이러한 가운데 전문가의 개입없이도 빠르게 자폐를 조기 진단할 수 있는 기술이 나왔다는 점에서 공중보건 문제에 큰 변화를 가져올 것"이라고 내다봤다.이어 그는 "특히 얼리포인트는 매우 작고 휴대 가능하다는 점에서 일차 의료기관에서 충분히 활용할 수 있어 접근성이 매우 뛰어나다"며 "소아 자폐 진단과 조기 치료에 획기적 전환점이 될 것"이라고 밝혔다.

메디칼타임즈=김승직 기자자신의 아이가 왕의 DNA를 가졌다며 교사에게 갑질을 한 교육부 5급 사무관 출신 학부모 사건이 무면허의료행위 논란으로 비화했다.29일 의료계에 따르면 보건복지부 2022회계연도 결산 상임위원회 서면질의에서 최근 논란된 '왕의 DNA' 등의 표현이 무면허의료행위라는 지적이 나왔다.약물치료 없이 정신질환을 완치한다는 연구소 인터넷 카페에 무면허의료행위 논란이 불거지면서 보건복지부가 대응을 예고했다.문제를 제기한 것은 보건복지위원회 조명희 의원(국민의힘)으로, 왕의 DNA라는 표현을 처음 사용한 연구소 인터넷 카페가 정신질환 등에서 무면허의료행위를 일삼고 있다는 지적이다.앞서 교육부 5급 사무관인 학부모 A씨가 자녀의 담임 교사에게 편지를 보내면서 갑질 논란이 불거졌다. 본인의 자녀가 '왕의 DNA'와 '극우뇌'를 가지고 있으니 권유·부탁 어조를 사용해 달라거나 고개를 숙이는 인사를 강요하지 말아 달라는 요구였다.이후 관련 용어가 한 연구소 인터넷 카페에서 비롯됐다는 것이 밝혀지면서 논란이 커지고 있다. 이 카페는 의약품을 사용하지 않고 상담만으로 자폐·ADHD·틱 등의 정신질환을 완치할 수 있다고 주장하고 있다.하지만 소장인 B씨가 비의료인인 것으로 알려지면서 무면허의료행위라는 지적이 나온다. 약을 사용하지 않고 질환을 완치한다고 주장한다는 점에서 '제2의 안아키'라는 비판도 이는 실정이다.이 같은 주장이 더 큰 부작용을 낳을 수 있다는 우려도 나온다. 특히 ADHD는 조기에 발견해 약물치료 등을 병행하면 완치 가능성이 커지는데, 이를 무조건 상담으로만 치료하겠다는 것은 부적절하다는 것. 또 이 연구소가 주장하는 상담 치료법의 신빙성에도 물음표가 찍힌다.이에 대한 조 의원의 지적에 복지부가 대응에 나서겠다고 밝히면서 관련 문제가 근절될 수 있을지 귀추가 주목된다.이와 관련 복지부는 "자폐를 약물 없이 치료한다는 연구소에 대해 관할 보건소 등을 통해 사실관계를 확인하고 필요한 조치를 하겠다"며 "의료법에 따라 의료인이 아닌 자가 의료행위를 하는 것은 엄격하게 금지되는 만큼, 무면허의료행위 의심 사례가 적발 시 수사 의뢰를 하는 등 적극 조치하겠다"고 강조했다.

메디칼타임즈=이인복 기자미국질병예방서비스태스크포스(USPSTF)가 임신 전 후 엽산 보충제의 의학적 근거를 재확인하며 복용을 강력 권고했다.태아의 신경관 결손 예방에 확실한 혜택이 있는 만큼 임신을 계획중이거나 임신 가능성이 있는 경우 1개월전부터 임신 3개월까지 지속 복용할 것을 권장한 것.엽산 보충제가 신경관 결속에 강력한 혜택을 준다는 USPSTF 권고가 나왔다.USPSTF는 현지시각으로 1일 이같은 내용을 골자로 하는 공식 성명서를 채택하고 미국의사협회지(JAMA)를 통해 발표했다(10.1001/jama.2023.12876).신경관 결속은 매우 흔한 선천성 기형 질환의 하나로 보통 임신 중 산모의 상태가 결정적 영향을 주는 것으로 보고되고 있다.USPSTF에 따르면 미국의 경우 정상적으로 출생한 신생아 1만명 중 3.9명에서 척추이분증이 발생하며 무뇌충이 2.5명, 뇌류가 1명이 발생하는 등 매년 3000건 이상의 신경관 결속 신생아가 나오고 있는 상황.척추이분증이 발생할 경우 하지 마비와 방광 기능 장애가 발생하며 무뇌증은 사망까지 이른다는 점에서 경각심이 높아지고 있는 상태다.다양한 연구를 통해 이러한 신경관 결속이 산모의 엽산 부족으로 인해 발생한다는 결론이 나면서 현재 임신 전후 엽산 보충제 복용은 사실상 상식이 되고 있다.하지만 복용량과 시기는 물론 실제로 신경관 결속을 예방하는 효과가 확실한지에 대해서는 명확한 근거가 부족한 것이 사실. USPSTF가 체계적 분석을 진행한 배경이다.이에 따라 USPSTF는 미국 등에서 진행된 총 1306건의 연구를 체계적으로 분석해 엽산 보충제의 이점에 대한 증거를 검토하고 혜택이 매우 크다(권고 A등급)이라고 결론내렸다.또한 엽산 보충제의 위해성에 대해 체계적 분석을 진행한 결과 자폐스펙트럼 장애 등 일부 연구에서 지적된 부작용은 통계적으로 거의 의미가 없었다. 사실상 위해성이 없다는 의미다.이를 기반으로 USPSTF는 엽산 보충제가 강력한 혜택을 제공하며 위해성이 거의 없다고 최종 결론내렸다.구체적인 복용 방법으로는 매일 최소 400μg 섭취해야 효과를 볼 수 있으며 종합비타민 등의 형태고 복용할 경우 800μg까지 가능하다고 명시했다.시기는 신경판이 임신 초기에 형성과 폐쇄를 완료한다는 점에서 적어도 임신 1개월전부터는 시작해 임신 3개월까지는 지속해야 한다고 권고했다.특히 대다수 임신이 계획되지 않은 상태가 많은 만큼 혹시라도 임신 가능성이 있는 여성의 경우 의료진이 적극적으로 엽산 보충제 복용을 권고하라고 주문했다.USPSTF는 "엽산 보충제는 태아의 신경관 결속을 막는 가장 비용효과적 방법으로 혜택이 매우 강력하다"며 "임신을 계획중이거나 임신할 수 있는 모든 여성에게 최소 400μg 이상의 엽산 보충제를 섭취할 것을 강력 권장한다"고 밝혔다.